王雪茵 张小松 隽娟 高迪 佟玉龙 杨慧霞
2026, 27(4): 330-334.
目的 探讨缓慢激活延迟整流钾通道(postassium voltage-gated channel subfamily KQT-like member 1, KCNQ1)基因多态性与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus, GDM)的关联及交互作用。方法 采用病例对照研究设计,于2022年7月至2023年6月在北京大学第一医院选取GDM患者(n=503)和年龄匹配的健康对照组(n=503),采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法对KCNQ1基因的5个单核苷酸多态性位点(rs2237895、rs2237896、rs151290、rs8234 和rs2283228)进行基因型检测,采用条件logistic回归分析各位点与GDM的关联;采用广义多因子降维法分析位点之间的交互作用,采用多元线性回归分析各位点与血糖水平的关联。结果 校正孕前体质指数、产次、妊娠合并慢性高血压和妊娠24周增重后,KCNQ1基因rs2237896位点(OR=1.44, 95% CI: 1.06~1.95, P=0.020)和rs2283228位点在显性模型下与GDM发病风险相关联(OR=1.41, 95% CI: 1.04~1.90, P=0.025)。广义多因子降维法发现rs2237896和rs2283228对GDM发病风险存在有统计学意义的交互作用(P=0.011)。校正孕前体质指数、产次、妊娠合并慢性高血压和妊娠24周增重后,rs2237896位点(β=0.070, 95% CI: 0.010~0.130, P=0.023)、rs151290位点(β=0.094, 95% CI: 0.032~0.155, P=0.003)、rs8234位点(β=0.070, 95% CI: 0.001~0.138, P=0.047)和rs2283228位点在显性模型下与空腹血糖水平相关(β=0.076, 95% CI: 0.017~0.134, P=0.012);rs2237896(β=0.260, 95% CI: 0.007~0.513, P=0.044)和rs2283228位点在显性模型下与75克口服葡萄糖耐量试验1 h血糖水平相关(β=0.347, 95% CI: 0.098~0.596, P=0.006)。结论 KCNQ1基因rs2237896和rs2283228位点多态性与GDM存在关联,且二者对GDM存在交互作用。