赵小秋 崔婉婷
目的 探讨早期妊娠丢失(early pregnancy loss, EPL)的超声表现与胚胎遗传学检测结果之间的关系。方法 收集1 279例EPL的遗传学检测结果和超声影像等临床资料进行回顾性分析。结果 在818例流产组织中,检出908个染色体畸变,包括非整倍体(772个, 85.02%)、致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations, pCNVs)(97个, 10.68%)和三倍体(39个, 4.30%)等,其中16-三体(163个, 17.95%)、X单体(143个, 15.75%)及22-三体(117个, 12.89%)等频率较高。超声表现为“空囊”的占比在染色体异常检测结果阴性组(164/461, 35.57%)、多个畸变组(31/79, 39.24%)、pCNVs组(28/56, 50.00%)和嵌合型单一畸变(single aberration, SA)组(36/89, 40.45%)中相对较高(P<0.05)。妊娠囊直径和顶臀长均值在SA组、性染色体非整倍体组和纯合型SA组中相对较高(P<0.05)。妊娠5~8周时妊娠囊直径<50th与染色体异常相关(P<0.05)。不同孕周超声测量值的受试者工作特征曲线下的面积分别为0.444、0.401、0.485、0.494和0.498。结论 胚胎的超声测量值对染色体异常的预测能力有限,不同的染色体构成对胚胎发育的影响可能存在差异。